Глава 15

 

 

 

 

 

 

 

Вере Семеновне Силиной 54 года. Последние 20 лет она работает на одном заводе, и из медсанчасти прислали довольно пухлую амбулаторную карту. Она начата с 1965 го­да, хотя вклееный лист уточненных диагнозов содержит записи с 1955 года. По-видимому, за первые 10 лет карту сдали в архив, а лист уточненных диагнозов «для преемственнос­ти» перенесли в новую амбулаторную карту.

Один-два раза в год она обращалась по поводу острых простудных заболеваний. Ос­тальные диагнозы выглядят так:

 

1955 г. – недостаточность митрального клапана

1962 г. – ревматизм, неактивная фаза, недостаточность митрального клапана, Н₀

1967 г. -  неврастения с упадком питания    

1970 г. – нейроциркуляторная вегетодистония по гипотоническому типу

1972 г. – хронический холецистит

1974 г. – неврастения

 

Листаю страницы амбулаторной карты. Вот некоторые записи.

 

44 года. Жалобы на слабость, не кушает два дня, боль во всем теле, головная боль, отсутствие аппетита.

Температура нормальная. Больная истощена, раздражительна. Кожные покровы нормальной окраски, чистые. Тоны сердца ритмич­ные, приглушены. В легких  везикулярное дыхание, хрипов нет. Язык чистый, влажный. Живот мягкий б/б. Стул и диурез в норме.

45 лет. Жалобы на общую слабость, периодическую головную боль. От слабости не может длительно стоять на ногах. Периодичес­ки беспокоят покалывающие боли в области верхушки сердца, часто одышка при физическом напряжении. Больна 3 дня.

Температура 36,6°. Питание понижено. Кожа и видимые слизис­тые бледноваты. Пульс 76 в минуту, ритмичный удовлетворительного наполнения. АД 100/60. Сердце: тоны чистые, ритмичные. В легких ды­хание везикулярное ...

47 лет. Жалобы на головные боли, слабость. Больна с 30 лет. Часто головные боли, «падаю». АД 90/60. пульс 76 в минуту. На вер­хушке систолический шум.

48 лет. Жалобы на общую слабость, ломоту в плечевом поясе, головокружения. Не переносит запаха нефти. Просит помочь перейти из мойщиц в гардеробщицы.

Астеническое телосложение, пониженное питание. Со стороны внутренних органов без перемен.

48 лет. Доставлена скорой помощью из цеха. Жалобы на об­щую слабость, колющие боли в сердце, головокружения. Такое состо­я­­ние отмечает периодически. Работа связана с керосином. Пульс 80, АД 100/70. Тоны сердца чистые.

48 лет. Отмечает общую слабость, периодически появляется потемнение в глазах, головокружение. АД 100/70. тоны сердца глухие.

49 лет. Жалобы на слабость, «просто падает». Температура нормальная. Пуьс 80, АД 105/60. От дальнейшего осмотра отказалась из-за того, что ей сказали, что, вероятно, она устала, плохо ест, не от­дыхает, ибо явлений катара или органических изменений со стороны внутренних органов нет. Стала ругать врачей, заявляя, что к ним луч­ше не ходить, стала шуметь в кабинете.

50 лет. Жалобы на колющие боли в области сердца. Тоны сер­д­ца ритмичные, систолический шум и усиленный первый тон на вер­хушке, акцент 2 тона и систолический шум на аорте.

Диагноз: нейроциркуляторная дистония с расстройством крово­обращения по гипотоническому типу.

Осмотр гинеколога: жалоб со стороны гениталий нет. Месячных не было никогда. Половую жизнь отрицает. Per vaginam: - . Через пря­мую кишку тело матки и придатки не определяются. Осмотр безбо­лез­ненный.

Диагноз: аномалия развития.

50 лет. Слабость, головные боли, границы сердца несколько расширены влево. Систолический шум над всем сердцем, больше над аортой. Там же акцент 2 тона.

 

В этом году больная находилась на стационарном лечении по поводу хронического холецистита. Из анамнеза жизни:

 

В прошлом: детские инфекции, «грипп». Меячных никогда не было. Не замужем. Образование 7 классов. Материально-бытовые  условия удовлетворительные. ...

Диагноз при выписке: хронический холецистит. Инфантилизм.

 

И снова амбулаторная карта. Больной уже 51 год и к диагнозу хронического холецис­ти­та добавляется «атеросклеротический кардиосклероз»

 

52 года. Осмотр гинеколога: жалоб нет. Слизистая влагалища и шейки атрофична. Тело матки и придатков без особенностей. Выде­ле­ний нет.

Диагноз: менопауза.

53 года. Жалобы на периодические головные боли. АД 120/75. сердце: систолический шум на верхушке, в точке Боткина, на аорте.

Диагноз: атеросклеротический кардиосклероз. Комбиниро­ван­ный митральный порок?

Осмотр зав. терапевтическим отделением: диагноз: хроничес­кий холецистит. Атеросклеротический кардиосклероз. Н₁. Систоличес­кий шум, выслушивающийся на верхушке и у основания сердца, но­сит, по-видимому, функциональный характер.

54 года. После острого простудного заболевания направляется на стационарное лечение в терапевтическое отделение. Диагноз: ог­раниченный пневмосклероз справа с перифокальным воспалением. Ревматизм, неактивная фаза, комбинированный митральный порок. Н₀.

 

Из истории болезни:

Жалобы на слабость, осиплость голоса, кашель с мокротой жел­того цвета, головную боль.

Считает себя больной в течение 10 лет. Подвержена частым простудным заболеваниям, при которых повышается температура, уси­ливается кашель и слабость. В медсанчасть обращается часто из-за слабости. Последнее ухудшение началось неделю назад, повыси­лась температура до 38º, усилился кашель, появилась мокрота зеле­новатого цвета, осиплость голоса. После рентгеноскопии грудной клетки направлена на стационарное лечение.

Месячные отсутствовали всегда. Со слов больной, у неё «дет­ская матка». Слух снижен.

Состояние удовлетворительное. Питание понижено. Кожные по­кровы бледноваты. Грудина впалая. Молочные железы недоразви­ты.

В легких слева сзади внизу дыхание несколько ослаблено, там же единичные сухие хрипы. Границы относительной сердечной тупос­ти расширены на 2 см влево, тоны ритмичные, 1 тон на верхушке уси­лен, систолический шум на верхушке. Пульс 88 в минуту. АД 110/70. ...

Диагноз: ограниченный пневмосклероз с перифокальным вос­па­лением. Атеросклеротический кардиосклероз. Н₁.

 

                                Анализ крови

 

Hb	Эр.	Ц.п.	РОЭ	Лейк.	Э.	Пал.	Сег.	Лим.	Мон.
11 г%	3,9	0,9	45	5400	1	6	74	14	5

 

 

Оказались положительными так называемые «ревматические» пробы и С-реактив­ный белок (+). Диагноз атеросклеротического кардиосклероза был переделан на «ревма­тизм в активной фазе, комбинированный митральный порок». При  этом как-то совсем вы­пала возможность того, что все признаки «активности» могут быть связаны с перифокаль­ной пневмонией.

В последующие дни лечащий врач обратила внимание на некоторые странности в поведении больной. Она часто ссорилась с соседями по палате, несколько раз устраивала себе шатер над кроватью, собрав для этого в отделении все штативы для переливания кро­ви и привязав к ним простыни и халат. Иногда, отвернувшись к стене и закрыв глаза, она отказывалась разговаривать с окружающими, отвечать на вопросы сестер или врача. К больной был пригашен невропатолог.

 

Консультация невропатолога.

Жалобы на общую слабость. Головные боли отрицает.

Считает себя больной с детства, так как отставала в развитии, была маленького роста, постоянно беспокоила слабость, месячных никогда не было.

Больная низкого роста, пониженного питания. Пульс 60 в мину­ту, АД 130/80. молочные железы почти полностью отсутствуют. В под­мышечных областях волос нет, на лобке – едва выражены.

Настроение пониженное, вялая, ипохондричная. Признаков ор­ганического поражения  нервной системы не обнаружено.

Заключение: врожденная эндокринопатия. Для исключения аде­номы гипофиза рекомендуется проверить остроту зрения, поля зрения и сделать снимок турецкого седла.

 

Через несколько дней больную показали мне. В кабинет вошла маленькая, но про­порционально сложенная женщина. Её внешний вид соответствовал паспортному возрас­ту, ей было 54 года. Рост её ровнялся 142 см, вес 40 кг. Волосы на голове достаточно гус­ты, брови хорошо выражены. Форма ушных раковин была разной: справа раковина выгля­дела обычно, а слева завиток раковины на участке от 1 до 3 часов отсутствовал, как будто это место было разглажено утюгом. При этом кожа здесь была совершенно нормальной и никаких следов местного патологического процесс не было. Я потрогал это место, спро­сил, не болело ли оно раньше. Вера Семеновна уверяла, что ухо всегда было таким, точ­нее, она никогда не обращала на это внимания. У неё были несколько разные пальцы на руках, особенно слева. Трудно было понять, то ли слишком длинный средний палец, то ли укорочены четвертый и пятый. Ногти на всех пальцах были очень короткими из-за корот­ких ногтевых лож, ширина их больше чем в два раза превышала длину, свободные концы ногтевых пластинок задирались вверх, хотя углубления в центре ногтевой пластинки, то­го, что мы называем ложкообразностью, не было.

Грудная клетка внешне не была деформирована, но при пальпации отчетливо опре­делялось симметричное углубление грудины в области её тела и мечевидного отростка. Пе­редние отделы ребер подходя к грудине, делали отчетливый изгиб внутрь. Молочные железы были совершенно не развиты, соски едва заметны, пигментация их почти отсут­ствовала. Оволосение подмышечных впадин отсутствовало. На лобке скудное депигмен­ти­рованное оволосение. При осмотре стоп бросалось в глаза выраженное укорочение чет­вертых и пятых пальцев, совершенно симметричное с обеих сторон. В остальном ноги бы­ли обычными, размер обуви 34.

При исследовании внутренних органов расхождения с доложенным у меня получи­лись только в отношении аускультации сердца. Голосистолический шум средней интен­сив­ности с отчетливым усилением 2 тона прослушивался над всей областью сердца. На верхушке он был несколько слабее, в подмышечную область не проводился совсем, над аортой был заметно сильнее и с максимальной громкостью определялся в яремной ямке. Этот шум был хорошо слышен при вертикальном положении тела, а при лежании стано­вил­ся еще более отчетливым.

При распросе удалось выяснить, что она считает себя больной около 10 лет, хотя слабость и колющие боли в области сердца у неё были всегда, столько лет, сколько она се­бя помнит. Она часто обращается в медсанчасть – «сдает мотор», усиливается слабость. Чаще всего в таких случаях ей вводят кофеин или глюкозу. На протяжении 20 лет она ра­бо­тает уборщицей, два раза на короткое время переходила в мойщицы, но там еще труд­нее. Во время работы часто делает перерывы из-за слабости.

Её отец умер много лет назад от туберкулеза легких, мать погибла в эшалоне во вре­мя налета немцев. Рост родителей был нормальным. Единственный брат на 4 года стар­ше её, у него тоже нормальный рост. Она не помнит, когда заметила отставание в росте от своих сверстниц, не то в 8, не то в 14 лет. В школу пошла во время, училась средне, хотя математика давалась плохо.

Замужем она не была. На вопросы о внебрачной половой жизни (эти вопросы зада­вала ей лечащий врач наедине) она отвечала с явной неохотой и крайне неопределенно. В детстве перенесла гнойный отит, с тех пор плохо слышит.

Соединить все эти данные в единый образ конкретного заболевания я не смог. Дан­ный случай, как это часто бывает, требовал дополнительного обдумывания, домашнего анализа. Тем интереснее, что диктуя врачу перечень основных симптомов, обнаруженных у Веры Семеновны, я не включил некоторых из них. Так, например, я не упомянул о пиг­ментном пятне, располагавшемся на крае левого верхнего века, о депигментации сосков молочных желез. Деформацию ногтевых пластинок я назвал «койлонихией», хотя и пони­мал, что этот термин весьма неточно передает выявленную аномалию.На этом примере мне хочется показать, как иногда трудно не только оценить, но даже определить симптом, когда его не знаешь. Симптом – это признак. В толковом словаре «признак» определяется так: « это сторона в предмете или явлении, по которой его можно узнать, определить или описать, которая служит его приметой, знаком». Я бы добавил, которая помогает отличить его от других. Значит, для того, чтобы признать какой-то факт симптомом, надо знать и уметь выделять тот предмет или явление, для которого данный признак является приме­той. Если я не знаю какого-то заболевания, то его симптомы для меня не будут примета­ми, как симптомы они для меня существовать не будут. В таком случае я могу оценить их только как индивидуальную особенность, как вариант нормы. Для того, чтобы впервые связать такую индивидуальную особенность, да еще при отсутствии логической связи, яв­ной патогенетической зависимости, с конкретным заболеванием, выявить её информа­тив­ную ценность диагностического или прогностического характера, увидеть не случайность а закономерность в этом сочетании, нужно обладать исключительной клинической прони­цательностью. Меня всегда восхищали такие симптомы, как голубые склеры при синдро­ме Лобштейна, сосудистые паучки при циррозах печени. Эти симптомы вошли в клини­чес­кую медицину вне логических связей. Какая логика может найти связь между четкость произношения отдельных звуков и течением острого инфекционного процесса? В одной старой монографии о сыпном тифе профессор Сигал писал, что больные, которые не выго­варивают букву р и картавят, болеют сыпным тифом особенно тяжело и умирают чаще. Факт, мимо которого проходила масса врачей, считая его индивидуальной особенностью, стал симптомом, приметой возможного неблагоприятнрого прогноза. Я думаю, что мы ежедневно проходим мимо таких, сегодя еще не открытых, но реально существующих за­висимостей. Жалко, что мне не удалось открыть ни одной.

Вероятно, именно поэтому врачи так плохо замечают и редко регистрируют приз­на­ки, которые для них не являются приметами определенных болезней.

Большая часть аномалий развития у Веры Семеновны, что называется, бросалась в глаза. Её необычно низкий рост, отсутствие вторичных половых признаков нельзя было не заметить. Но эти симптомы отбрасывались в сторону как «индивидуальные особенности», точно также, как я заметив, не обратил внимания на пигментное пятно на лице, назвал «кой­лонихией» качественно отличную от неё деформацию ногтевых пластинок и не заме­тил ряда других симптомов, о значении которых, именно как симптомов, я просто ничего не знал.

Сочетание низкого роста, первичной аменореи и недоразвития вторичных половых признаков сразу же направляло мысль в сторону недостаточности функции передней доли гипофиза. Патологический процесс в этой области может вызвать недостаточную выра­бот­ку соматотропного и гонадотропного гормонов. При тотальном поражении передней доли гипофиза развивается болезнь Симмондса. Но, во-первых, гипофизарная кахексия чрезвычайно редко развивается у детей. В таких случаях обычно имеются указания на нор­мальное развитие ребенка до определенного возраста. Затем какое-то тяжелое заболе­ва­ние (инфекция, травма) вызывает недостаточность гипофиза с приостановкой роста.

При диагностике любых состояний, связанных с низкорослостью, очень важно уто­ч­нить у больного, или у родственников, как протекала беременность, с каким весом и рос­том родился ребенок, как шло развитие в детстве, когда заметили отставание от дру­гих. У нашей больной этих сведений нет, родители умерли, сама она о детстве помнит очень ма­ло. На этом фоне весьма существенное значение приобретает синдром кахексии, но его-то у нашей больной нет.

 Более обоснованной представилась мысль о гипофизарном инфантилизме. Дети, страдающие этим заболеванием, при рождении часто не отличаются от здоровых, и пер­вые нерезкие признаки отставания в росте и развитии могут появляться только в 3-6-лет­нем возрасте. Малый рост, пропорциональное телосложение, нормальное психическое раз­витие, гипоплазия гениталий и вторичных половых признаков, слабое развитие мышеч­ной системы, склоннность к гипотонии – все эти симптомы, имеющиеся у нашей больной, характерны для гипофизарного инфантилизма.

Однако это заболевание встречается недостаточно часто для того, чтобы помнить его клиническую картину во всех деталях. Меня смущали укороченные пальцы на ногах и отчасти на руках, деформация грудной клетки, неправильный рост ногтей, неодина­ко­вость формы ушных раковин, систолический шум над областью сердца. О связи этих сим­птомов с гипофизарным инфантилизмом я не помнил. Вечером дома занялся лик­бе­зом.

При гипофизарном нанизме рост женщин обычно не превышает 120 см, у Веры Се­меновны 142 см. Несмотря на пропорциональность у этих больных отмечается детский тип телосложения: длина туловища преобладает над длиной конечностей. Этой особен­нос­ти у В.С. нет. Во всех книгах подчеркивается прогирия – преждевременное патологи­чес­кое постарение, которое появляется уже у детей или в юношеском возрасте: старооб­раз­ное лицо, покрытое множественными глубокими морщинами, дряблая с желтоватым от­тенком кожа. Конечно, этот симптом наиболее демонстративен у молодых больных. В.С. 54 года, но общий вид лица, состояние кожи, количество морщин не вызывают впе­чат­ления чего-то необычного. Её лицо вполне соответствует паспортному возрасту. При гипофизарном инфантилизме голос часто остается высоким, детским, у В.С. он низкий, с хрипотцой. Часто отмечается брадикардия, у нашей больной и её нет. И, наконец, самое главное, ни в одной из монографий, ни в одном из руководст по эндокринологии нет ука­за­ний на связь гипофизарного инфантилизма с теми аномалиями развития, которые обна­ружены у В.С.

 В итоге ясно, что это предположение было ошибочным: сходство клинических кар­тин оказалось весьма поверхностным, многого не хватало, кое-что было не таким, а ряд симптомов оказался «лишним».

Просмотр других нозологических форм, связанных с недостаточностью гипофиза не выявил клинической картины, достаточно похожей на болезнь В.С. Тогда я пошел по другому пути. Я решил взять за основу какой-нибудь из ведущих синдромов её заболева­ния и последовательно перебрать все болезни, при которых он встречается. За такой син­дром я взял первичную аменорею. Открыл статью в 1 томе Большой медицинской энцик­лопедии, он только что вышел, и пошел по строчкам хорошей подробной таблицы С.М. Каменкера. Кроме классификации там есть и краткая клиническая характеристика каждой формы.

Среди аменорей гипоталамического происхождения можно сразу исключить фор­мы, связанные с психо-эмоциональными воздействиями. Во-первых, не было установлено фактов таких воздействий, во-вторых, вторичные половые признаки при этих формах вы­ражены нормально. Адипозо-генитальная дистрофия и синдром Лоренса-Муна-Бидля со­провождаются выраженным ожирением уже с детства.

В группу аменорей гипофизарного происхождения входят болезнь Иценко-Кушин­га, акромегалия и гигантизм, которые можно отбросить сразу. Синдромы, связанные с не­достаточностью гипофиза мы уже исключили.

Следующая группа: аменореи при патологии щитовидной железы. Гипертиреоз от­падает сразу, о гипотиреозе надо подумать. Если он появляется в период внутриутробного развития или в детском возрасте, то может вызвать значительную задержку  в развитии. Он проявляется малым ростом, признакакми гипогенитализма и отставанием в умствен­ном развитии. В наиболее выраженных случаях наблюдается непропорциональная задерж­ка роста, психическая отсталость, эмоциональная тупость, вялость, сонливость. Бросается в глаза внешний вид: крупная голова, низкий лоб, широкий седловидный нос, широко рас­ставленные глаза. Лицо часто одутловато, язык толстый, голос низкий и грубый, речь не­внятна. Выраженные запоры, склонность к брадикардии, кожа грубая, сухая, шелушащая­ся.

Такая  клиническая картина соответствует кретинизму, наиболее выраженной сте­пени гипотиреоза, развивающемуся до или вскоре после рождения. Применительно к В.С. речь может идти только о раннем развитии весьма легкой, стертой формы гипотиреоза. Но даже при таком допущении обращает внимание несоответствие выраженности отдельных синдромов: при резко выраженном гипогенитализме и значительном отставании в росте, интеллект больной снижен в весьма скромных пределах, а изменений кожи, характера сту­ла, зябкости, брадикардии, бледности, типичных для гипотиреоза, нет. Кожа у В.С. глад­кая и мягкая, нет ни сухости , ни гиперкератоза, речь достаточно быстрая, с адекватной эмоциональной окраской. Аппетит у неё нормальный, сонливости нет. Можно проверить уровень холестерина, убедиться в отсутствии гиперхолестеринемии, хотя все приведенное и так уже достаточно четко свидетельствует против гипотиреоза.

Все аменореи надпочечникового происхождения характеризуются вирилизмом и маскулинизацией и к нашей больной явно не подходят.

Среди аменорей яичникового происхождения укаывается синдром Тернера. О нем сказано: «Низкий рост с короткой шеей, преобладанием нижней половины тела над верх­ней. Вторичные половые признаки развиты слабо. Остеопороз. Редко умственая отста­лость, половое влечение отсутствует. Иногда выраженные дефекты, уродства: деформация ушной раковины, глухота, косоглазие, атрофия зрительных нервов, катаракта, врожден­ные пороки сердца».

Над этим набором симптомов стоит задуматься. Но вначале надо проверить и ос­тальные возможности.

Изолированная (евнухоидная) дисгенезия гонад – длинные конечности, высокий рост, отсутствие врожденных уродств – не подходит. Тестикулярная феминизация – внеш­не нормально развитые женщины с хорошо выраженными втоирчными половыми призна­ками, сравнительно высоким ростом, значительной физической силой – не подходит.

Синдром Штейна-Левенталя – гирсутизм, часто в сочетании с ожирением – не пой­дет. Арренобластома – гирсутизм, маскулинизация. Посткастрационный синдром. Ранний климакс – все не то. И наконец, аменорея маточного происхождения, сугубо местный про­цесс с совершенно иной клинической картиной.

Итак, надо разобраться с возможностью синдрома Тернера. В отечественной лите­ратуре он обычно называется синдромом Шерешевского-Тернера. Приоритет Н.А. Шере­шевского в выделении и описании этого синдрома бесспорен. Он описал его в 1925 году, за 13 лет до первой публикации Генри Тернера, американского эндокринолога. На протя­же­нии многих лет мы знали этот синдром, как синдром Шерешевского. В его неоднократ­но переиздававшейся «Клинической эндокринологии» постоянно воспроизводилась запо­минающаяся фотография: голова молодой девушки с совершенно необычной формой шеи. Шерешевский писал: «От краев затылочной кости к плечам по обеим сторонам укорочен­ной шеи у этой больной тянулись большие складки кожи, придававшие лицу больной вы­ра­жение сфинкса». Вероятно, эта запомнившаяся фотография и превратила у меня далеко не самый важный и частый симптом – крыловидные шейные складки – в центральный пункт синдрома, вытеснив из памяти более существенные его признаки.

Сведения о синдроме Шерешевского-Тернера можно найти в любом руководстве по эндокринологии. Поскольку в основе заболевания лежит патология половых хромосом, он описывается и в руководствах по генетике, наследственным болезням и в книгах, пос­вя­щенным хромосомным болезням. Довольно подробно он описан в недавно изданной мо­нографии Е.Д. Давиденковой с соавторами «Клинические синдромы при аномалиях поло­вых хромосом».

По современным взглядам в основе этого заболевания лежит аномалия или отсут­ствие Х-хромосомы. В процессе оплодотворения яйцеклетка, ядро которой несет одну Х-хромосому, соединяется со сперматозоидом, в ядре которог может быть или Х- или Y-хромосома. Этим и определяется пол будущего плода.

 

                                  

Яйцеклетки	Сперматозоиды
	Х	Y
Х	Х Х	X  Y
Х	Х Х	X  Y

 

В половых клетках, образующихся в процессе мейоза, число хромосом по сравне­нию с соматическими клетками уменьшается в два раза, вместо 46 их становится 23. В яй­цеклетке это 22 аутосомы и одна половая Х-хромосома. Но в некоторых случаях при деле­нии яйцеклетки не происходит расхождения двух Х-хромосом в две дочерние клетки. Тог­да в окончательной яйцеклетке может оказаться или набор из двух Х-хромосом или ни од­ной Х-хромосомы. С какими же вариантами можно встретиться при оплодотворении та­ких яйцеклеток? Они показаны нак следующей схеме.

 

      

Яйцеклетки	Сперматозоиды
	Х	Y
X X	X X X Синдром трисомии	X X Y    Синдром Клайнфелтера
0	X 0 Синдром Шерешевского-Тернера	Y 0

 

 

            В ходе истории изучения вначале была расшифрована хромосомная природа синд­ро­ма Клайнфелтера, при котором во всех клетках имелся ненормальный набор хромосом: вместо 46 хромосом, в число которых входят две половые – Х- и Y-хромосомы, здесь 47 из-за лишней Х-хромосомы. Такой кариотип обозначается как 47,XXY.

            В.П. Эфроимсон во «Введении в медицинскую генетику» (1968) пишет: «Подобно тому, как система Менделеева позволила предсказать существование и свойства ряда еще неоткрытых элементов, подобно тому, как астроматематика позволила предсказать суще­ствование и место еще неоткрытой планеты Нептун, менделевское цитогенетическое мыш­ление на основании существования хромосомной болезни Клайнфелтера предсказало неизбежность существования еще трех типов конституциональных аномалий».

            Один из этих типов конституциональной аномалии, а именно тип 45,Х0 и был об­на­ружен у больных синдромом Шерешевского-Тернера.

Приведенный механизм не является единственным. Этот синдром может возник­нуть при неправильном развитии одной из Х-хромосом. В других случаях феномен нерас­хождения Х-хромосом наступает уже после оплодотворения яйцеклетки, на ранних стади­ях дробления зиготы. При этом развиваются организмы, построенные из нескольких кле­точных линий с различным кариотипом. Так возникает явление, которое называется хро­мо­сомным мозаицизмом. При синдроме Шерешевского-Тернера мозаицизм обнаружива­ет­ся весьма часто, примерно у половины всех больных. При этом встречаются различные варианты хромосомного мозаицизма.

Разнообразие хромосомных аномалий определяет и разнообразие клинических ва­ри­антов данного синдрома. Сейчас уже достигнуты некоторые успехи в установлении за­висимости клинической картины от характера хромосомных нарушений.

Синдром Шерешевского-Тернера не относится к числу очень редких заболеваний. Средняя его частота – 1 случай на 3 тысячи новорожденных девочек.

Морфологически наиболее существенным его признаком является резкое наруше­ние развития яичников. Фактически половых желез у этих больных нет. Поэтому заболе­ва­ние имеет еще одно название – дисгенезия гонад. Их гонады представляют собой соеди­нительнотканные тяжи без функционирующих фолликулярных клеток. Результатом  этого является нарушение полового развития. Кроме того, отсутствие одной Х-хромосомы при­во­дит к нарушению развития ряда органов и тканей, что вызывает множественные сомати­ческие аномалии. Большинство из них связано с развитием соединительной ткани.

Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются и развиваются на протя­жении первого года жизни без особых отклонений от нормы. Ранним симптомом является отставание в росте, которое, однако, может быть замечено в различном возрасте – от 1 до 10 лет. Взрослые больные редко имеют рост выше 145 см. Отмечается выраженный поло­вой инфантилизм: молочные железы не развиты пигментация сосков отсутствует, подмы­шечно-лонного оволосения нет. Наружные гениталии чаще гипопластичны. Деформации грудной клетки, ушных раковин, укорочение IV, а иногда и V метакарпальных и метатар­зальных костей, короткая шея, пигментные пятна на коже, короткие ногти с приподнятым переднисм краем, когда ногти растут как бы вверх, относятся к числу наиболее часто встре­чающихся аномалий.

Общее число различных аномалий, связанных с патлогией Х-хромосомы, превыси­ло 120 и по мере изучения продолжает увеличиваться.

У Штефана Милку я нашел сравнительную частоту симптомов при этом синдроме, обнаруженных у 100 больных. Еще более подробную и богатую таблицу приводит Н.Т. Старкова в «Основах клинической андрологии» (1973):

 

                                                                                                 %

                        Низкорослость        . . . . . . . . . . . . . . . . .     98

                        Общая диспластичность    . . . . . . . . . . .     92

                        Бочкообразная грудная клетка . . . . . . .      75

                        Укорочение шеи  . . . . . . . . . . . . . . . . . .      63

                        Низкий рост волос на шее . . . . . . . . . . .     57

                        Высокое «готическое» нёбо . . . . . . . .        56

                        Крыловидные складки в области шеи . .    46

                        Деформация ушных раковин . . . . . . . .       46

                        Укорочение метакарпальных и мета-
                        тарзальных костей . . . . . . . . . . . . . . . . .      46

                        Деформация ногтей  . . . . . . . . . . . . . . .       37

                        Множественные пигментные пятна  . . . .   35

                        Микрогнатизм  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .    27

                        Птоз век  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .    24

                        Эпикант . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .   23

                        Пороки сердца и крупных сосудов . . . .     22

            Артериальная гипертония  . . . . . . . . . . . .  17

 

Все эти данные создают общая представление о клинической картине. Складывает­ся впечатление, что эта картина соответствует тем симптомам, которые мы обнаружили у В.С. Вместе с тем, только теперь становится ясно, насколько недостаточным было прове­ден­ное обследование. Низкий рост волос на шее? Я не могу вспомнить, я прост не обратил на это внимания, этот признак, как симптом, для меня не существовал. Эпикант? Я вооб­ще не помню, что это такое. Надо полезть в энциклопедию. Оказывается, это своеобразная кожная складка, идущая параллельно спинке носа у внутреннего угла глаз.  И опять-таки я не помню, есть ли у неё эти складки. А вот большое пигментное пятно на коже левого ве­ка я заметил, но не оценил, не знал, и не записал в историю болезни. По-видимому, его мож­но расценивать, как один из симптомов.

Это обычная методика нашей работы. В первый день знакомства с новым больным врач записывает то, что он помнит. Вечером он смотрит в книги, возникают новые вопро­сы и в завтрашней записи появятся дополнения к анамнезу, статусу, новые пожелания в адрес лаборатории и т. д.

Кроме частоты отдельных симптомов следует оценивать их качественную характе­ристику. Например, что такое отставание в умственном развитии?  У этих больных часто определяется некоторый психический инфантилизм. Вместе с тем они отличаются усидчи­востью, определенной тщательностью в работе, что позволяет им обычно окончить школу. У больных часто заметны черты упрямства, капризности, иногда эйфории. Они обычно не­достаточно осознают свою болезнь. Пожалуй, что и это подходит к В.С.

На другой день мы собрались на повторный осмотр больной. Надо ли удивляться, что клинические ординаторы нашли у неё даже несколько больше симптомов, чем их дей­ствительно было. В порыве энтузиазма они уверяли меня, что и нижняя челюсть несколь­ко уменьшена, и волосы на шее начинаются слишком низко, нёбо слишком высокое. С мо­ей точки зрения это уже были натяжки.

Здесь мы столкнулись с весьма распространенной тенденцией, когда при сложив­шей­ся концепции симптомы начинают притягиваться, что называется, «за уши». Помню, как на одной конференции нам демонстрировали больную, у которой лечащий врач дока­зы­вала наличие синдрома Марфана. Она описала узкие кисти, тонкие пальцы и, как пос­лед­ний довод, привела неоднократные факты подвывихов пальцев рук. Когда я подошел к больной, молодой высокой девушке, мне показалось, что и пальцы и кисти не отличаются от нормальных. Я спросил:

-А отчего бывают подвывихи пальцев?

- Я волейболистка. У нас это часто бывает, когда принимаешь мяч на пальцы.

- Но у ваших подруг, у других девушек, подвывихи бывают реже?

- Да нет, также часто.

Вот вам и ultima ratio.

Но один дополнительный симптом у В.С. мы действительно нашли. У неё был чет­кий эпикант слева. Хронический гнойный отит с понижением слуха можно было тракто­вать по-разному: или как одно из проявлений синдрома Шерешевского-Тернера или  как самостоятельное сопутствующее заболевание.

Большой интерес представляло состояние гениталий. В амбулаторной карте мы на­шли записи двух гинекологов. В первой записи, когда больной было 50 лет, гинеколог от­ме­тил, что месячных никогда не было, написал «через влагалище» и поставил тире. По­про­буйте отгадать, что это значит и почему не проводилось вагинальное исследование. Дальше записано, что через прямую кишку тело матки и придатки не определяются. Со­сто­яние внешних гениталий не описано. Расшифровки заключения «аномалии развития» не дано.

Через два года больную смотрел другой гинеколог. Он отметил, что слизистая вла­га­лища и шейки атрофична, что тело матки и придатки без особенностей и поставил диаг­ноз «менопауза».

Сравнение этих двух записей свидетельствует не в пользу второго гинеколога. О ка­честве его осмотра говорит уже то, что он диагностировал менопаузу у женщины с пер­вичной аменореей. Мы пригласили на консультацию заведующую гинекологическим от­делением.

 

Консультация гинеколога.

Жалоб не предъявляет. Половой жизнью жила с 22 лет и не­мно­го, вне брака. Месячных никогда не было. Женскими болезнями не болела.

Наружные половые органы развиты правильно. Вход во влага­ли­ще узок, не пропускает палец. Осмотр проведен через прямую киш­ку, при этом обнаружено, что имеется рудимент матки величиной 2х0,5 см. Придатки не пальпируются.

            Если вспомнить, что длина полости матки у нерожавших женщин в норме колеб­лет­ся от 6 до 7 см и что этот показатель является одним из основных критериев в опреде­лении недоразвития матки, то следует признать, что состояние внутренних  половых орга­нов вполне соответствует нашей концепции. Теперь, зная об узости входа во влагалища, можно понять особенность записи первого гинеколога «через влагалище – ». В связи с этим возникает подозрение, что второй гинеколог не только не распросил толком боль­ную, но и не смотрел её.

Более неожиданным оказалось для нас нормальное развитие внешних половых ор­га­нов. Чаще отмечается недоразвитие и депигментация больших и малых половых губ, но и этот признак не является обязательным.

Если бы этот диагноз был поставлен хотя бы на 40 лет раньше, гормональной тера­пией можно было бы изменить жизнь больной. А сейчас? Может быть применение эстро­ге­нов в малых дозах несколько замедлит прогрессирование генерализованного остеопоро­за, может быть с новым диагнозом ей можно будет оформить инвалидность и чуть-чуть улучшить условия жизни. А вообще какой смысл, кроме дидактического, имеет диагнос­ти­ка болезней, которые мы не умеем лечить?